희귀질환 75종 추가 지정, 진단·치료 지원 강화

희귀질환 국가관리대상 75종 추가 지정

질병관리청은 2025년 4월 27일, 선천성 기능성 단장증후군 등 75개의 희귀질환을 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정했다고 밝혔다. 이로써 국가가 관리하는 희귀질환은 기존 1314개에서 총 1389개로 확대되었다.

희귀질환 조기 진단과 치료 지원 체계 강화

이번 지정은 희귀질환관리법령에 따라 2018년부터 매년 국가관리대상 희귀질환을 확대해 온 결과다. 신규 지정된 질환들은 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 확정되었으며, '희귀질환 헬프라인' 누리집을 통해 신청받은 결과가 반영되었다.

특히, 이번에 추가된 희귀질환 중에는 재발 완화형 다발경화증, 간뇌 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군, 선천성 기능성 단장증후군 등이 포함되어 있다.

환자 의료비 부담 경감 및 지원 확대

국가관리대상 희귀질환으로 지정되면 건강보험 산정특례가 적용되어 환자의 본인부담금이 요양급여비용 총액의 10%로 경감된다. 또한, 기준 중위소득 140% 이하인 환자는 질병관리청의 희귀질환자 의료비 지원사업과 연계해 본인부담금 지원을 받을 수 있어 경제적 부담이 크게 완화된다.

전장유전체검사(WGS) 통한 조기 진단 지원

진단이 어려운 희귀질환 환자들을 위해 전장유전체 염기서열 분석(WGS)을 활용한 진단지원사업도 강화된다. 신규 지정된 유전성 희귀질환 환자들은 이 사업의 대상에 포함되어, 원인을 신속히 규명하고 조기 진단과 적기 치료가 가능해질 전망이다.

희귀질환 관리체계 지속 강화 방침

임승관 질병관리청장은 "희귀질환자와 가족이 체감할 수 있는 지원을 확대해 국가가 책임지는 희귀질환 관리 기반을 다져나가겠다"고 밝혔다. 질병관리청은 앞으로도 신규 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정하고, 지원제도와 연계해 희귀질환 관리체계를 한층 강화할 계획이다.