희귀질환 진단 지원 대폭 확대, 환자 접근성 강화

Last Updated : 2025-03-18

희귀질환 진단 지원 사업 대폭 확대

질병관리청은 2024년 3월 19일부터 '찾아가는 희귀질환 진단 사업'을 본격 시행하며, 지원 대상 질환과 진단 지원 규모를 크게 확대한다고 18일 밝혔다. 올해 지원 대상 희귀질환은 기존 1248개에서 66개가 추가되어 총 1314개로 늘어났으며, 진단 지원 인원도 지난해 대비 두 배인 약 800명으로 확대된다.

진단 접근성 강화 위한 의료기관 확대

진단 검사의뢰 지역과 기관도 확대되어 기존 비수도권 23개 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 포함해 총 34개 의료기관에서 서비스를 제공한다. 이를 통해 환자들이 거주지 인근에서 보다 편리하게 진단받을 수 있도록 접근성을 강화했다.

희귀질환 조기 진단의 중요성

희귀질환의 80% 이상이 유전질환으로 조기 진단이 매우 중요하다. 그러나 희귀질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자들이 '진단 방랑'을 경험하고 있다. 진단 방랑이란 희귀질환 의심자가 진단받기 위해 여러 병원을 오랫동안 방문하는 현상을 말하며, 우리나라의 경우 증상 발현부터 진단까지 평균 7.4년이 소요된다.

가족 검사 및 치료비 지원 확대

유전성 희귀질환이 확인된 경우 가족 검사를 추가 지원하여 고위험군을 선제적으로 관리한다. 또한, 척수성근위축증(SMA) 의심환자에 대해서는 선별검사와 확진 검사도 지원할 계획이다. 진단 결과 희귀질환으로 확인되면 건강보험 산정특례제도와 질병청 의료비 지원 사업과 연계되어 환자와 가족의 의료비 부담이 경감되고, 조기 치료가 가능해진다.

지난해 사업 성과 및 향후 계획

2023년 희귀질환 진단지원 사업을 통해 410명의 희귀질환 의심환자에 대해 유전자 검사(WGS)를 지원했으며, 이 중 129명(31.5%)이 양성 판정을 받았다. 특히 소아·청소년 환자가 80.6%를 차지해 조기 진단과 치료 연계에 큰 성과를 보였다. 검사 결과는 평균 28일 내에 나왔으며, 진단까지 걸린 기간은 1년 미만이 19.6%, 10년 이상이 25.2%로 나타나 진단 방랑 해소에 기여했다.

환자와 가족을 위한 지속적 지원

양성 판정을 받은 환자 중 78.2%는 산정특례 적용을 받아 본인 부담금 경감 혜택을 받으며, 소득 및 재산 기준에 따라 의료비 지원도 받을 수 있다. 질병청은 앞으로도 진단 검사 지원 대상과 범위를 지속적으로 확대해 희귀질환 환자와 가족들이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 최선을 다할 계획이다.